Новое заболевание, которое повреждает макулу, небольшую область светочувствительной сетчатки, необходимую для острого центрального зрения, было обнаружено исследователями Национального института глаз (NEI). Исследователи опубликовали свои выводы о безымянной новой макулярной дистрофии в журнале JAMA "Офтальмология". НЭИ является филиалом Национального института здоровья.
Макулярная дистрофия — это расстройство, которое часто приводит к потере центрального зрения из-за аномалий в различных генах, включая ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3.
Например, у людей с дистрофией глазного дна Сорсби - наследственным заболеванием глаз, которое специфически связано с вариациями TIMP3, симптомы часто развиваются во взрослом возрасте. Из-за хориоидальной неоваскуляризации, которая представляет собой рост новых кровеносных сосудов неправильной формы за сетчаткой, которые пропускают жидкость и нарушают зрение, у них часто возникают резкие изменения остроты зрения.
TIMP3 — это белок, который помогает регулировать кровоток в сетчатке и секретируется пигментным эпителием сетчатки (RPE), слоем ткани, который питает и поддерживает светочувствительные фоторецепторы сетчатки. Все зарегистрированные мутации гена TIMP3 находятся в зрелом белке после того, как он был «вырезан» из клеток RPE в процессе, называемом расщеплением.
«Мы сочли удивительным, что у двух пациентов были варианты TIMP3 не в зрелом белке, а в короткой сигнальной последовательности, которую ген использует для «вырезания» белка из клеток. Мы показали, что эти варианты предотвращают расщепление, в результате чего белок застревает в клетке, что, вероятно, приводит к токсичности пигментного эпителия сетчатки», — сказал Бин Гуань, доктор философии, ведущий автор.
Исследовательская группа последовала за этими выводами с помощью клинических оценок и генетического тестирования членов семьи, чтобы убедиться, что два новых варианта TIMP3 связаны с этой атипичной макулопатией.
«У пострадавших были скотомы, или слепые пятна, и изменения в макулах, свидетельствующие о заболевании, но на данный момент у них сохранилось центральное зрение и отсутствует хориоидальная неоваскуляризация, в отличие от типичной дистрофии глазного дна Сорсби», — сказала Кэти Кукрас, доктор медицинских наук., специалист по сетчатке глаза, проводивший клиническую оценку пациентов.
Лаборатория офтальмологической геномики NEI собирает и обрабатывает образцы и диагностические данные пациентов, которые были привлечены к многочисленным исследованиям в рамках клинической программы NEI, чтобы облегчить исследование редких заболеваний глаз, включая дистрофию глазного дна Сорсби.
«Обнаружение новых механизмов заболевания, даже в известных генах, таких как TIMP3, может помочь пациентам, которые искали правильный диагноз, и, мы надеемся, приведет к новым методам лечения для них», — сказал Роб Хафнагель, доктор медицинских наук, старший автор и директор Лаборатории офтальмологической геномики в NEI.
Добавить комментарий